Forskel mellem Sickle Cell Disease og Sickle Cell Anemia | Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Nøgleforskel - Sickle Cell sygdom vs Sickle Cell Anemia

Sickle celle sygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, som fremmer polymeriseringen af deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til rødcelleforvrængning, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade. Sikkelcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, som opstår som følge af sylcellesygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave oxygenniveauer. Syklecelle sygdom har en gruppe af patologiske manifestationer , mens seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcelle sygdommen. Dette skiller sig ud som den vigtigste forskel mellem seglcelle sygdom og seglcelleanæmi.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er Sickle Cell sygdom

3. Hvad er Sickle Cell Anemia

4. Ligheder mellem Sickle Cell Sygdom og Sickle Cell Anemia

4. Side om side sammenligning - Sickle Cell Sygdom vs Sickle Cell Anemia i Tabular Form

5. Sammendrag

Hvad er Sickle Cell sygdom?

Syklecelle sygdom er en fælles arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, som fremmer polymerisering af deoxygeneret hæmoglobin, der fører til røde celleforvrængning, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade.

Hæmoglobin har en tetramer struktur, der består af to par alfa- og beta-kæder. Normale voksne røde celler har HbA (α ₂ β ₂ ) som deres dominerende form for hæmoglobin. I seglcelle sygdom erstattes glutamatresten i det sjette codon af beta-globin-genet med valin. Denne substitution fører til forskellige strukturelle og funktionelle ændringer i hæmoglobinmolekylet. Udover HbA har personer, der lider af seglcelle sygdom, en særlig type hæmoglobin i deres røde blodlegemer, der kaldes sigtehæmoglobin (HbS).

Patogenese af sygdomssygdom

Frigjørende cytosol af de røde blodlegemer ændres til en viskos gel, når oxygentrykket falder under et bestemt kritisk niveau. Ved fortsat deoxygenering polymeriserer HbS-molekyler i lange fibre inde i de røde celler, der forvrider dem til en halvmåneform.Dette er det patologiske grundlag for de store manifestationer, såsom kronisk hæmolyse, mikrovaskulær okklusion og vævsskade.

Når HbS-polymererne vokser, begynder de at hernere gennem den røde cellemembran. Denne strukturelle modifikation af de røde blodlegemer fremkalder en tilstrømning af Ca ²⁺ . Forøget intracellulært calciumniveau inducerer derefter tværbindingen af de intracellulære proteiner, hvilket resulterer i udstrømning af K ⁺ og vand. Gentagelse af denne proces dehydrerer de røde blodlegemer, hvilket gør dem stive og tætte. I sidste ende bliver de irreversibelt syltede celler, som hurtigt fjernes fra cirkulationen ved ekstravaskulær hæmolyse.

Der er flere forestillinger om det patologiske grundlag for de mikrovaskulære okklusioner, men den nøjagtige mekanisme er ikke klart forstået.

Figur 01: Syklecelle sygdom er arvet i det autosomale recessive mønster.

Kliniske egenskaber ved sygdomscelle sygdom

Syklecelle sygdom har et bredt spektrum af kliniske manifestationer. Nogle af de ramte individer kan være forkrøblede, mens nogle kun kan have milde symptomer.

(både seglcelle-sygdom og seglcelleanæmi har mange almindelige kliniske manifestationer, som diskuteres under overskriften "Syklecellemiøs kliniske egenskaber").

Diagnose af sylecellesygdom

Hemoglobinelektroforese for at påvise tilstedeværelsen af HbS
Dithionatest
Prænatal diagnose er mulig ved analyse af føtal DNA opnået ved amniocentese.

Hvad er Sickle Cell Anemia?

Den alvorlige arvelige form for anæmi, der opstår som følge af sylcellesygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer kaldes sigcelleanæmi.

(Patogenese af seglcelleanæmi er blevet diskuteret under overskriften "Sygdommes sygdoms patogenese".)

Figur 02: Sickleceller

Kliniske egenskaber ved sicklecellemæmi

Kliniske egenskaber er alvorlige hæmolytisk anæmi understreget af kriser. Der kan være fire hovedtyper af kriser.

1. Vaso-okklusive kriser

Vaso-okklusive kriser er hyppigere end de andre og er prædisponerede af faktorer som infektioner, acidose, dehydrering og deoxygenering. På grund af blokeringen af blodkarrene er blodforsyningen til bestemte områder af kroppen, især til ekstremiteterne, kompromitteret. Følgelig forekommer infarkter i disse regioner, hvilket giver anledning til en intens smerte. Der er en tilstand, der kaldes håndfodssyndromet, hvor patienten klager over alvorlige smerter i ekstremiteterne. Dette sker på grund af infarkterne i benens små ben.

2. Visceral Sequestration Crises

Disse kriser forekommer som følge af syltetøj og sammenlægning af blod inde i organerne. Anæmi forværrer til et alvorligt niveau under en visceral sekvestrationskrise. Det akutte brystsyndrom er den farligste komplikation af denne krise. Patienter lider af brystsmerter og dyspnø. En røntgenstråle vil vise tilstedeværelsen af lungeinfiltrater.

3. Aplastic Crises

Disse forekommer efter en parvo virus infektion og nogle gange på grund af folatmangel også. Aplastiske kriser er præget af det pludselige fald i hæmoglobinniveau, der ofte kræver transfusion.

4. Hæmolytisk anæmi

Andre kliniske træk ved sylcelleanæmi

Sår i underbenet.
Milten er forstørret i barndommen, men reduceres gradvist i størrelse på grund af infarkter (autosplenektomi).
Lunghypertension.

Laboratoriediagnose af sylecellemæmi

Hæmoglobinniveau er normalt 6-9g / dL.
Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
Screeningstest for syltetøj med kemikalier som dithionat er positivt, når blodet er deoxygeneret.
I HPLC detekteres HbSS som den dominerende form af hæmoglobin, og HbA detekteres ikke.

Behandling af Sickle Cell Anemia

Undgå de faktorer, der vides at udfælde kriserne.
Folinsyre.
God ernæring og hygiejne.
Pneumokok, Haemophilus og meningokokvaccination.
Kriser bør behandles i overensstemmelse med patientens tilstand, alder og lægemiddeloverensstemmelse.

Hvad er Ligheder mellem Sickle Cell Sygdom og Sickle Cell Anemia?

Både sicklecellesygdom og seglcelleanæmi skyldes den samme genetiske mutation, der påvirker beta-globinkæderne og dermed hæmoglobins struktur og funktion.
Da seglcelleanæmi er en patologisk manifestation af seglcelle-sygdommen, deler de også fælles kliniske træk.

Hvad er forskellen mellem Sickle Cell Sygdom og Sickle Cell Anemia?

Syklecellesygdom er en fælles arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, som fremmer polymeriseringen af deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til blodcelleforvrængning, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade

Syklecellemæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, der opstår som følge af sylcellesygdom, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave oxygenniveauer.
Patologiske manifestationer	Syklecelle sygdom har flere patologiske manifestationer.
Syklecelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcelle sygdommen.
Sammendrag - Syklecelle sygdom vs Sickle Cell Anemia	Både sicklecelle sygdom og seglcelleanæmi er almindelige arvelige tilstande, og korrekte behandlinger kan være nyttige for at hæve patientens levestandard. Sickle celle sygdom har en gruppe af patologiske manifestationer, mens seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af seglcelle sygdom. Dette er den største forskel mellem seglcelle sygdom og seglcelleanæmi.

Download PDF Version af Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Du kan downloade PDF-versionen af denne artikel og bruge den til offline formål som i citat noter.Venligst download PDF version her Forskel mellem Sickle Cell Sygdom og Sickle Cell Anemia.

Referencer:

1. Hoffbrand, A. V., og P. A. H. Moss. Væsentlig hæmatologi. 6. udgave. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Udskriv.

2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk sygdomsgrundlag. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Udskriv.

Image Courtesy:

1. "Autorecessive" Af: Bruger: Cburnett - Egentligt arbejde i Inkscape, CC BY-SA 3. 0) via Commons Wikimedia