Forskel mellem normal og abnorm karyotype | Normal vs Abnorm Karyotype

< Nøgleforskel - Normal vs Abnorm Karyotype

Kromosomer indeholder en organismeres genetiske information, men de kromosomale tal varierer mellem forskellige arter. Et sundt menneske har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Der er 22 par autosomer og et par kønkromosomer. Der er tusinder til millioner af gener beliggende i kromosomerne, som bærer de genetiske koder for at syntetisere essentielle proteiner, der er nødvendige for vækst, udvikling og reproduktion. Antallet af og de fysiske strukturer af kromosomer afslører vigtige oplysninger om organismen. Forskere studerer derfor organismernes samlede kromosomer. Karyotype er et diagram, der viser det kromosomale tal og grundloven i cellekernen. Det afslører oplysninger om antallet, størrelsen, formen, centromerepositionen af ​​kromosomerne mv under lysmikroskopet.

Hvis en karyotype viser et sædvanligt antal og struktur af kromosomsæt, er det kendt som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et usædvanligt antal eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen . Dette er nøgleforskellen mellem normal og unormal karyotype.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er en normal karyotype

3. Hvad er en abnorm karyotype

4. Side ved side sammenligning - Normal vs Abnorm Karyotype

5. Sammendrag

Hvad er en normal karyotype?

Normal karyotype er et diagram, der viser det korrekte antal og strukturen af ​​det komplette sæt af kromosomerne i en celle eller et individ. Mennesket har 23 par kromosomer, hvor 22 par er autosomer og en er sexkromosomer. Hvert kromosom har en specifik størrelse, form og centromere position. Karyotype af et sundt menneske kan betragtes som en normal karyotype. I en normal karyotype er der ingen manglende sekvenser eller ændringer i genetisk information.

Menneskechromosomer kan grupperes i syv grupper baseret på længden og morfologien. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskellige træk. Køn kromosomparret (X og Y) bestemmer kønsaspektet for de enkelte og kønsspecifikke træk. Ved at analysere organismens karyotype er det muligt at registrere de genetiske lidelser og mange andre oplysninger om individet. En karyotype kan afsløre flere vigtige oplysninger. Det fortæller individets køn og afslører den art, som den enkelte tilhører.Endelig kan en karyotype angive, om individet har en kromosomal lidelse, der fører til en genetisk sygdom.

Karyotyping er en teknik udført af lægerne for at undersøge komplette sæt af kromosomerne i kernen. Kromosomer er kun synlige under celledelingens metafase. Samlede kromosomer opsamles og analyseres under testen for at bestemme om der er numeriske eller strukturelle abnormiteter i organismens kromosomer.

Figur 01: Normal karyotype af et menneske

Hvad er en abnorm karyotype?

Organismer har et specifikt antal og struktur af kromosomer. På grund af forskellige årsager kan organismer imidlertid bære et usædvanligt antal kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse ændringer kan forårsage alvorlige genetiske lidelser. Karyotyping er derfor en vigtig procedure for at afsløre sådanne genetiske tilstande i organismer.

Chromosomale abnormiteter er hoved to typer kaldet numeriske aberrationer og strukturelle aberrationer. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det muligt at identificere abnormiteter som ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende dele af kromosomerne, ekstra dele af kromosomerne, dele brudt fra et kromosom og knyttet til et andet kromosom osv. Hvis en karyotype har et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt ændrede kromosomer, det er kendt som en abnorm karyotype som vist i figur 02.

Der er forskellige sygdomssyndrom på grund af unormale karyotyper hos mennesker, såsom nedsat syndrom, Klinefelter syndrom, turnersyndrom, segl celle-sygdom, cystisk fibrose osv. Downsyndrom skyldes tromomien af ​​kromosomet 21. Klinefelters syndrom er et andet syndrom, der skyldes ekstra X-kromosom hos mænd.

Figur 02: En abnorm human karyotype (Human kromosom XXY)

Hvad er forskellen mellem normal og abnorm karyotype?

- diff Artikel Mellem før tabel ->

Normal vs Abnorm Karyotype

En karyotype, der indeholder det normale antal og strukturen af ​​kromosomer af en celle, er kendt som en normal karyotype.
En karyotype, der indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer af en celle, er kendt som en abnorm karyotype.	Sygdomme
Organisme er fri for genetiske sygdomme
Organisme har genetiske lidelser.	Sammendrag - Normal vs Abnorm Karyotype

En normal karyotype af et menneske indeholder i alt 46 kromosomer med korrekte størrelser og former. Der er 22 autosomale kromosompar og et køn kromosompar i en normal human karyotype. Når der er genetiske lidelser, afspejles de af de kromosomale abnormiteter. Kromosomale abnormiteter kan enten være numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturelle ændringer. Dette er forskellen mellem en normal karyotype og en abnorm karyotype.

Reference:

1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan og G. X. Lu. "Forskelle mellem karyotypisk normale og unormale menneskelige embryonale stamceller. "Celleproliferation. U. S. National Library of Medicine, juni 2010. Web. 3. maj 2017

2. Connor, Clare O. "Karyotyping for kromosomale abnormiteter. "Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 maj 2017

Image Courtesy:

1. "Karyotype (normal)" Af National Cancer Institute - Dette billede blev udgivet af National Cancer Institute, en agentur del af National Institutes of Health (Public Domain) via Commons Wikimedia

2. "Human chromosomesXXY01" Af Bruger: Nami-ja - Egent arbejde (Public Domain) via Commons Wikimedia