Forskel mellem SNP og mutation | SNP vs mutation

Nøgleforskel - SNP vs mutation

DNA-variationer er fremtrædende blandt enkeltpersoner. Enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) og mutation er to sådanne variationer, der resulterer i nukleotidsekvensforskellene i organismer. Hovedforskellen mellem SNP og mutation er, at SNP repræsenterer en enkelt nukleotidforskel i DNA, mens mutation repræsenterer enhver ændring af DNA, der indbefatter enkelt til mange nukleotidforskelle. SNP er en slags mutation.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er SNP

3. Hvad er mutation

4. Side om side sammenligning - SNP vs mutation

5. Sammendrag

Hvad er en SNP?

Enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) er defineret som en forskel i et enkelt nukleotid af et DNA på et bestemt sted i genomet. I de fleste individer kan den samme basesekvens være til stede, mens nogle individer kan have en enkelt nukleotidforskel på samme sted af DNA'et. Dette er SNP'erne, der bidrager til fænotypiske variationer, variation i antropometriske karakteristika, sygdoms sandsynlighedsegenskaber og reaktioner på miljøerne. Dette er den mest almindelige genetiske variation, der findes blandt folket. Det antages, at i hver 300 nukleotider kan en SNP ses. Dette afslører, at der er mere end 10 millioner SNP'er i det menneskelige genom. SNP'er i humant genom giver en ressource til kortlægning af komplekse genetiske egenskaber.

SNP er en type mutation kendt som punktmutation . Når SNP forekommer inden for et gen eller i det regulerende område af et gen, påvirker det genets funktion ved at spille en større indflydelse på sygdommen. De fleste SNP'er har ingen effekt på sundhed eller udvikling. Ikke desto mindre har nogle af disse genetiske forskelle vist sig at være meget vigtige i undersøgelsen af menneskers sundhed. Forskere har fundet SNP'er, der kan bidrage til at forudsige individets respons på bestemte stoffer, modtagelighed for miljømæssige faktorer som toksiner og risiko for at udvikle bestemte sygdomme.

Nogle kendte sygdomme som seglcelleanæmi, β-thalassæmi og cystisk fibrose forekommer hovedsageligt på grund af SNP'er. Folk viser forskellige følsomhedsniveauer for en lang række menneskelige sygdomme. Det skyldes primært SNP'er i det menneskelige genom. Sværhedsgraden af sygdom og hvordan kroppen reagerer på behandlinger er også bestemt af SNP'erne, der findes i det menneskelige genom. For eksempel viser personer med en base mutation i APOE genet (apolipoprotein gen) en højere risiko for at få Alzheimers sygdom.

DNA-sekventering vil hjælpe identifikationen af SNP'er. Pyrosequencing er en høj gennemstrømningssekventeringsteknik, der tillader detektering af allelvariationer (SNP'er) blandt flere parallelle sekvenser ved at skabe unikke sekvenser. Påvisningen af enkelt nukleotidpolymorfier ved PCR er nødvendig for mange typer af genetisk analyse, fra mapping genomer til sporing af specifikke mutationer. SNP'er, som er placeret mellem gener, anvendes som biologiske markører til identifikation og lokalisering af sygdomsfremkaldende gener.

Figur 1: SNP-mutation, hvor cytosin erstattes af thymin

Hvad er en mutation?

Mutation henviser til enhver ændring i DNA-sekvensen. Mutationer forårsages af indsættelse af nukleotider, deletion af nukleotider, inversion af nukleotider, duplikering af nukleotider og omlejring af nukleotider i DNA. Disse ændringer medfører negative eller positive virkninger på fænotyper, og nogle mutationer arves af efterfølgende generationer. Mutationer er opstået under DNA-replikationen eller på grund af forskellige miljøfaktorer som UV-lys, cigaretrøg, stråling mv.

Små skalaer og storskala mutationer er synlige i DNA. Småskala mutationer forekommer på grund af deletioner, insertioner, duplikationer, enkelt nukleotidforskelle, inversioner osv. Storskala mutationer forekommer på grund af deletioner af større områder, reproduktion af talvariationer, sletning af gener, tab af genkopier og bevægelse af større dele af DNA fra den oprindelige position osv. Mutationer vil resultere i ændringen af genstrukturen, som udtrykker forkerte proteiner. Sommetider resulterer mutationer i positive egenskaber og gode proteiner. Mutationer er vigtige for evolution. Ellers kan befolkningen måske ikke tilpasse sig de skiftende og udfordrende miljøer. Derfor betragtes mutationer som drivkraften bag udviklingen. Imidlertid er de fleste mutationer neutrale.

Figur 2: DNA-mutation

Hvad er forskellen mellem SNP og mutation?

- diff Artikel Mellem før tabel ->

SNP vs mutation
SNP er DNA-variation på grund af enkelt nukleotidforskel i DNA'et.	Mutation er en DNA-variation på grund af enhver ændring, der er sket i DNA-sekvensen.
Ændringer
Dette indebærer en enkelt ændring i DNA'et.	Dette indbefatter enkelt til mange nukleotidændringer.
Tilstedeværelse
SNP er meget almindelig og forekommer med en frekvens på mere end 1% i en population.	Mutationer er meget sjældne og forekommer hos en frekvens mindre end 1% af en population.

Sammendrag - SNP vs mutation

En mutation defineres som enhver ændring der opstod i en DNA-sekvens i sammenligning med den normale DNA-sekvens. Disse er de forandringer, der skyldes fejl i DNA-replikation eller påvirkning af de forskellige miljøfaktorer. Mutationer sker via insertioner, deletioner, inversioner, duplikationer og omlejringer af nukleotider. Genmutationer forårsager strukturelle og funktionelle ændringer i generne, hvilket resulterer i signifikante forskelle i de næste generationer.Men arvelige sygdomme er sjældent forårsaget af mutationer, da arvelig sygdom ofte er recessiv. SNP er enkeltnukleotidvariationen i en bestemt DNA-sekvens blandt individerne. I SNP'er kan kun en nukleotidforskel observeres ved en bestemt placering af sekvensen. SNP er også en slags mutation kendt som punktmutation, da den ændrer DNA ved at ændre et nukleotid fra den betragtende sekvens.

Reference:

1. "Hvad er en genmutation og hvordan forekommer mutationer? - Genetics Home Reference. "U. S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n. d. Web. 24. februar 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla og Vicente Andrés. "En enkeltnukleotidpolymorfisme i det humane p27 kip1-gen (-838C> A) påvirker basal promotoraktivitet og risikoen for myokardieinfarkt. "BMC Biology. BioMed Central, 2. april 2004. Web. 24. februar 2017.

Image Courtesy:

1. "Single nucleotide polymorphism substitution mutation diagram - cytosin til thymine" Ved NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2. 0) via Commons Wikimedia

2. "DNA UV mutation" Af NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia