Forskel mellem mendeliske og kromosomale lidelser | Mendelian vs Chromosomal Disorders

Nøgleforskel - Mendelian vs Chromosomal Disorders

DNA er nukleinsyren, der bruges til at lagre genetisk information af de fleste levende organismer. Genetiske oplysninger flyder fra forælder til afkom under arv. DNA-molekylet er tæt indrettet til kromosomer, der bærer tusindvis af gener. Hvert gen består af to alleler modtaget fra hver af de to forældre. Genetiske lidelser skyldes ændringer i organismernes genetiske informationer. Det kan skyldes kromosomale abnormiteter eller gen (allel) abnormiteter . Mendeliske lidelser er allele abnormiteter, der forårsager genetiske sygdomme i organismer på grund af arv fra forælder til afkom. Kromosomale lidelser er numeriske og strukturelle abnormiteter af kromosomer, der forårsager genetiske sygdomme som følge af defekt synapsis og disjunction . Dette er nøgleforskellen mellem mendeliske og kromosomale lidelser.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel

2. Hvad er kromosomale lidelser

3. Hvad er Mendeliske lidelser

4. Side ved side sammenligning - Mendelian vs Chromosomal Disorders

5. Sammendrag

Hvad er kromosomale lidelser?

Et kromosom er en trådlignende struktur af DNA. Det ligger i kernen af levende organismer. Nogle organismer består af et lille antal kromosomer, mens andre har et forholdsvis stort antal kromosomer. Mennesker har i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Kromosomer er sammensat af DNA-sekvenser, og DNA-sekvenser er karakteriseret ved gener. Gen er en del af et kromosom, der har en tydelig nukleotidsekvens til bestemmelse af et specifikt protein. Kromosomer er virkelig vigtige, fordi de indeholder hele genetiske oplysninger af organismen. Derfor påvirker kromosomal struktur, sammensætning og nummeret indholdet af organismernes genetiske information.

Kromosomale lidelser henviser til eventuelle unormale tilstande i kromosomer af en organisme. De skaber ændringer i mængden eller arrangementet af genetiske oplysninger af organismerne, der forårsager problemer i vækst, udvikling og funktioner i kroppens systemer. De opstår, når der er en ændring i antallet (numerisk aberration) eller struktur (strukturelle aberration) af kromosomerne. Den kromosomale fysiske struktur ændres, når der er en strukturel aberration.Det skyldes flere årsager som sletninger, duplikationer, indsættelser, inversioner, translokationer osv. Disse ændringer resulterer i forskellige sygdomsbetingelser såsom fødselsdefekter, graviditetstab, mental retardation, risiko for fertilitet osv. Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Turners syndrom er almindelige syndrom forårsaget af numeriske abnormiteter af kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer skyldes strukturelle abnormiteter af kromosomer.

Karyotyping er en nøgle teknik anvendt til at identificere kromosomale lidelser. Det afslører oplysninger om størrelsen, positionen af centromere og båndmønstre af kromosomerne. Blodtest, prænatale test og FISH-cytogenetiske undersøgelser kan også udføres for at identificere kromosomale lidelser hos mennesker.

Figur 01: Enkle kromosomale lidelser

Hvad er Mendeliske lidelser?

Der er tusindvis af gener i et kromosom over hele længden. Et gen har to alleler, som angiver stederne i genet i kromosomparerne. Disse loci er kendt som alleler, og de er placeret i det homologe kromosompar. Hver forælder bidrager med en allel til dette allelpar som beskrevet i Mendelian arv. Sygdomme kan skyldes mutationer i et eller flere gener på kromosomerne, selv om der er normal kromosomstruktur og antal. Disse mutationer forekommer på grund af ændringen af allellesens basesekvens. De er arvet af den nye generation og kan føre til defekte afkom. Disse allelske abnormiteter er kendt som Mendeliske lidelser og kan skabe evolutionære ændringer i nye arter.

Disse alleliske abnormiteter kan påvises i en familie ved stamtavleanalyse, fordi disse lidelser overføres fra forælder til afkom. Farveblindhed, hæmofili, cystisk fibrose, thalassæmi, blodcelleanæmi er eksempler på Mendel-lidelser.

Figur 02: Mendelisk lidelse

Hvad er forskellen mellem Mendeliske og kromosomale lidelser?

- diff Artikel Mellem før tabel ->

Mendelian vs kromosomale lidelser
Mendeliske lidelser er de genetiske sygdomme forårsaget af allelske abnormiteter.	Kromosomale lidelser er de genetiske sygdomme forårsaget af abnormt antal og struktur af kromosomer.
Årsager
De skyldes mutationer i generne.	De skyldes defekt synapsis og disjunction under celledeling.
Overførsel til næste generation
Disse sygdomme overføres til afkom.	Disse lidelser kan eller måske ikke overføres til næste generation.

Sammendrag - Mendelian vs Chromosomal Disorders

Genetiske lidelser opstår på grund af abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sygdomme, der skyldes allelske abnormiteter, er kendt som Mendeliske lidelser og arves fra forældre til afkom. Genetiske lidelser, der opstår som følge af kromosomale abnormiteter, er kendt som kromosomale lidelser, og de kan eller ikke blive arvet til afkom. Kromosomale lidelser forekommer hovedsageligt under celledeling og har tendens til at være begrænset til et bestemt individ.Dette er forskellen mellem Mendelske og kromosomale lidelser.

Reference:

1. Schoumans, J. og C. Ruivenkamp. "Laboratoriemetoder til påvisning af kromosomale abnormiteter. "Metoder i molekylærbiologi (Clifton, N.J.). S. National Library of Medicine, n. d. Web. 30. april 2017

2. "Cytogenetiske test for kromosomale abnormiteter. "Cytogenetiske test for kromosomale abnormiteter Eastern Biotech Dubai. N. p., n. d. Web. 30. april 2017.

Image Courtesy:

1. "Single Chromosome Mutations" af Richard Wheeler (Zephyris) Vector version: NikNaks - File: Single Chromosome Mutations. png. (CC BY-SA 3. 0) via Commons Wikimedia

2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2. 0) via Commons Wikimedia